Despre nanism

De-a lungul anilor, s-a discutat mult despre numirea corecta a unei persoane cu nanism. Multi oameni in starea respectiva prefera termenul de"persoana mica" sau "persoana de statura mica". Pentru unii, termenul de "pitic" este acceptabil. Dar cand este folosit cu sens peiorativ, cu siguranta nu este. Iata o idee cu care toata lumea este de acord:

De ce sa nu numesti o persoana cu nanism pe numele sau?

A fi de statura mica este doar una din caracteristicile care fac o persoana mica sa fie ceea ce este. Daca sunteti parintele sau o persoana draga a unei persoane cu nanism, stiti ca acest lucru este adevarat.

Iata niste informatii despre nanism si despre persoanele cu nanism pe care majoritatea oamenilor poate ca nu le constientizeaza.

NANISMUL:

  • este caracterizat prin statura mica. Tehnic vorbind, aceasta inseamna o inaltime a adultului de cel mult 128,6 cm, conform grupului de sustinere Oamenii Mici ai Americii (Little people of America)
  • poate fi produs de oricare dintr-o lista de 300 de afectiuni , majoritatea fiind genetice. Tipul cel mai comun, intalnit in proportie de 70%, se numeste acondroplazie.
  • poate aparea adesea in familii in care parintii sunt de inaltime medie. De fapt, 4 din 5 copii cu acondroplazie se nasc din parinti de inaltime medie.

Nanismul nu este:

  • o dizabilitate intelectuala. O persoana cu nanism are de obicei o inteligenta normala.
  • o boala care cere 'vindecare'. Majoritatea persoanelor cu una dintre aceste afectiuni duc o viata lunga si implinita.
  • un motiv pentru care sa se presupuna ca cineva este incapabil. Oamenii mici merg la scoala, merg la serviciu, se casatoresc si cresc copii, exact ca si semenii lor de inaltime medie.

Ce provoaca statura mica?

  • peste 300 de afectiuni sint cunoscute ca pot cauza statura mica la un copil. Majoritatea sunt produse de o modificare genetica spontana (mutatie) in celulele ovulului sau spermatozoidului inainte de conceptie. Altele sunt produse de schimbari genetice mostenite de la unul sau de la ambii parinti.
  • in mod asemanator, in functie de tipul de afectiune ce cauzeaza statura mica, este posibil ca doi parinti de statura medie sa aiba un copil de statura mica, dar este posibil si ca parinti de statura mica sa aiba un copil de statura medie. Ceea ce determina mutatia unei gene nu este clar inteles inca. Schimbarea este aparent intamplatoare, nu poate fi impiedicata si poate aparea in orice sarcina. Daca insisi parintii au o forma de nanism, sansele sunt mult mai mari ca ei sa aiba copii de statura mica. Un consilier genetician poate ajuta la determinarea probabilitatii transmiterii afectiunii in aceste cazuri.
  • nanismul are si alte cauze, care includ tulburari metabolice sau hormonale in pruncie sau copilarie. Anormalitatile cromozomiale, tulburarile glandei hipofize (care influenteaza cresterea si metabolismul), problemele de absorbtie (cand corpul nu poate absorbi substantele nutritive in mod adecvat) si bolile de rinichi pot duce toate la o statura mica daca un copil nu creste intr-un ritm normal.

Tipuri de nanism

Majoritatea tipurilor de nanism sunt cunoscute drept displazii scheletale, care sunt afectiuni de crestere anormala a oaselor. Ele sunt impartite in doua tipuri: displazii cu trunchi scurt sau cu membre scurte. Oamenii cu displazie cu trunchi scurt au un trunchi mai scurt cu membre mai apropiate de marimea medie, in timp ce persoanele cu displazie cu membre scurte au un trunchi de marime medie, dar brate si picioare mai scurte.

  • Acondroplazia este cea mai des intilnita displazie scheletala, fiind o displazie cu membre scurte care apare la aproximativ 1 din 15.000 - 40.000 de copii indiferent de rasa sau nationalitate. Poate fi cauzata de o mutatie spontana intr-o gena numitaFGFR3, sau poate fi mostenita o schimbare in aceasta gena de la un parinte care are, la randul sau, acondroplazie. Oamenii cu acondroplazie au un trunchi relativ lung si parti superioare mai mici ale bratelor si picioarelor. Ei mai pot avea si alte trasaturi comune, precum un cap mai mare cu o frunte proeminenta, o punte a nasului aplatizata, maini si degete mai scurte, si tonus muscular redus. Inaltimea medie a adultului cu acondroplazie este putin peste 121 cm.
  • Displazia diastrofica este o alta forma de nanism cu membre scurte. Apare la aproximativ 1 din 100.000 de nasteri, si este, de asemenea, asociata uneori cu bolta palatina fisurata, picioare strambe congenital si urechi cu aspect de conopida. Oamenii cu acest diagnostic tind sa aiba antebrate si gambe mai scurte (acest lucru este cunoscut drept scurtare mezomelica).
  • Displaziile spondiloepifizale (DSE) se refera la un grup de diferite afectiuni de nanism caracterizate de scurtimea scheletului trunchiului , care apare la aproximativ 1 din 95.000 de bebelusi. Impreuna cu acondroplazia si displazia diastrofica, este una dintre cele mai comune forme de nanism. In unele forme, lipsa cresterii in zona trunchiului se poate sa nu devina vizibila pana la varsta de 5-10 ani a copilului; alte forme sunt evidente la nastere. Copiii cu aceasta tulburare este posibil sa aiba si picioare strambe congenital, bolta palatina fisurata si o infatisare de butoi a pieptului. In general, nanismul cauzat de displazii scheletale duce la ceea ce se numeste statura mica disproportionata - insemnand ca picioarele si trunchiul nu sunt la fel proportionate ca la oamenii de statura obisnuita.
  • Tulburarile metabolice sau hormonale duc de obicei la nanism proportionat, insemnand ca bratele, picioarele si trunchiul unei persoane sunt toate scurtate, dar raman proportionale cu marimea generala a corpului.
  • Diagnosticare

    Unele tipuri de nanism pot fi identificate prin teste prenatale daca doctorul suspecteaza o anumita stare si o testeaza, insa majoritatea cazurilor nu sunt identificate pana cand se naste copilul. In acele cazuri, doctorul pune un diagnostic bazat pe infatisarea copilului, lipsa cresterii si radiografii ale oaselor. In functie de tipul de nanism pe care il are copilul, dianosticul poate fi pus adesea imediat dupa nastere.

    Odata ce s-a stabilit diagnosticul, nu exista 'tratament' pentru majoritatea afectiunilor care duc la statura mica. Problemele hormonale sau metabolice pot fi tratate cu injectii hormonale sau diete speciale pentru a stimula cresterea copilului, dar displaziile scheletale nu pot fi 'vindecate'. Oamenii cu aceste tipuri de nanism pot, totusi, sa primeasca ingrijire medicala pentru unele complicatii de sanatate asociate cu statura lor mica. Unele forme de nanism implica, de asemenea, probleme in alte sisteme ale corpului - precum vederea sau auzul - si cer monitorizare atenta.

    Posibile complicatii si tratamente

    Statura mica este singura caracteristica pe care toti oamenii cu nanism o au in comun. Dupa aceea, fiecare dintre numeroasele afectiuni care cauzeaza nanismul, are propriul set de caracteristici si posibile complicatii. Din fericire, multe dintre aceste complicatii sunt tratabile, astfel incat persoanele de statura mica pot duce vieti sanatoase si active.

    De exemplu, un procent mic de bebelusi cu acondroplazie pot avea hidrocefalie (exces de lichid in jurul creierului). De asemenea, ei pot avea un risc mai mare de a dezvolta apnee - o oprire temporara a respiratiei in timpul somnului - din cauza anatomiei anormal de mici sau diforme, sau, mai probabil, din cauza unei obstructii a cailor respiratorii de catre adenoide sau amigdale. Ocazional, o parte a creierului sau a coloanei vertebrale este comprimata. Cu monitorizare atenta din partea medicilor, totusi, aceste probleme, care pot fi foarte grave, pot fi detectate din timp si corectate chirurgical.

    Pe masura ce copilul cu nanism creste, pot aparea si alte probleme, printre care:

  • dezvoltare tarzie a unor deprinderi motrice, precum ridicatul in pozitie sezand si mersul
  • o mai mare predispozitie la infectii ale urechii si pierderea auzului
  • probleme respiratorii provocate de cavitatea toracica mica
  • probleme de greutate
  • curbarea coloanei vertebrale (scolioza, cifoza si/sau lordoza)
  • picioare arcuite
  • probleme cu flexibilitatea articulatiilor si artrita timpurie
  • durere in partea de jos a spatelui sau amorteala picioarelor
  • aglomerarea dintilor in maxilar
  • Ingrijirea medicala corecta poate usura multe dintre aceste probleme. De exemplu, chirurgia poate usura durearea articulatiilor obosite de presiunea purtarii greutatii in mod diferit cu flexibilitate limitata. Chirurgia poate fi, de asemenea, folosita pentru a ameliora unele probleme ale piciorului, soldului si ale coloanei vertebrale cu care se confrunta uneori oamenii de statura mica.

    Optiunile nechirurgicale pot si ele ajuta - de exemplu, greutatea excesiva poate inrautati multe probleme ortopedice, deci un nutritionist ar putea ajuta la dezvoltarea unui plan de sanatate pentru eliminarea kilogrameleor in exces. Iar doctorii sau fizioterapeutii pot recomanda moduri de a creste activitatea fizica fara a exercita presiune suplimentara asupra oaselor si articulatiilor.

    *Articol tradus de pe site-ul: http://kidshealth.org/parent/misc/reviewers.html (Revizuit de Angela L. Duker, MS, CGC )

    inapoi